一张图看懂脑瘫早期精确诊断最新进展 【家长必
-
来源:福州国德医院 发布时间:
大家都知道“早发现、早诊断、早干预”的重要性,但是一个现实的问题就是如何尽可能早地诊断,而且必须是精确诊断,如果误诊率很高,反而导致不必要的家长的心理和经济负担,严重的甚至影响正确的康复方向。今天,就和大家分享一篇国际权威期刊上关于脑瘫早期精确诊断的论文。
以往认为脑性瘫痪(脑瘫)只能在1岁之后作出诊断,但2017年在JAMAPediatrics上发表的一篇脑瘫早期诊治进展综述梳理了早期预测脑瘫的标准化工具,明确提出可以将诊断时间提前至纠正胎龄6月龄以前。该综述强调早期诊断和早期干预可以促进患儿运动和智能的持续发育,预防并发症,并使监护人能够获得各方面的支持。首都医科大学附属北京天坛医院儿科邓欣
01
最新进展:可以实现脑瘫早期诊断
以前认为12~24月龄是脑瘫的潜伏期或静止期,在这期间脑瘫是不能被准确诊断的。然而,综述认为脑瘫或脑瘫高危儿可以在1岁以内被准确预测。综述基于现有最佳证据,总结了12条建议(表1),建议经验丰富的临床团队采用标准化检查工具、结合病史、综合分析,强调应将诊断结果与患儿家长充分沟通。
纠正月龄5月龄前,对脑瘫预测效度较好的3个检查工具是:
(1)磁共振成像(MRI),敏感度86%~89%;
(2)全身运动质量评估(theprechtlqualitativeassessmentofgeneralmovements,GMs),敏感度98%;
(3)Hammersmith婴幼儿神经系统检查(thehammersmithinfantneurologicalexamination,HINE),敏感度90%。
纠正月龄5月龄后,最佳的风险预测方法是磁共振成像(MRI),HINE和婴幼儿神经发育评估(thedevelopmentalassessmentofyoungchildren)。另外,持续随访GMs或HINE存在异常,同时存在MRI异常结果,具有一致的预测价值,比孤立的一次临床评估更准确。
(一)
脑瘫高危儿的临床诊断
当临床怀疑脑瘫但又不能确诊时,综述建议在确诊前采用“脑瘫高危儿”这一过渡性诊断。该过渡性诊断名词之所以提出,是因为脑瘫高危儿早期干预和其他疾病如发育迟缓、孤独症不同。一旦脑瘫高危儿诊断成立,患儿应该得到相应的早期干预(见后续文章治疗进展部分),同时应由儿科医生或神经内科医生进行一般情况和神经系统发育的定期随访。诊断脑瘫高危儿,必须满足运动功能障碍(基本标准)和两条附加标准中的至少1条。
1、基本标准(必备)
运动功能障碍:运动功能障碍可降低婴儿运动质量(如GMs显示不安运动缺乏)或导致神经系统异常(如早期双手活动不对称或HINE评分过低)。此外,婴儿运动发育水平可能明显落后于正常同龄儿(如运动发育评估得分较低,或家长、医生发现儿童发育里程碑延迟,如头控差、不能独坐、不能抓物或不能伸手拿玩具等)。
需要注意的是,症状较轻的患儿,尤其是偏瘫患儿,运动发育评估得分可能在正常范围内,但实际其运动功能存在异常。例如,偏瘫患儿的精细运动评分可能正常,但其评分是由单手完成的;上肢运动评分正常、下肢评分异常的双瘫患儿,两者相加的总分也可能在正常范围内。因此,评估必须由经验丰富的专业技术人员完成,以实现将不典型运动从典型运动中鉴别出来。
2、附加标准(至少需要1条)
神经影像学异常:早产儿MRI异常伴或不伴颅脑超声持续异常,可以识别神经系统结构性病变并预测脑瘫。预测价值比较高的异常表现包括:
(1)脑白质损伤(脑室周围白质囊性软化或脑室周围出血性脑卒中)(56%);
(2)皮质和深部灰质损伤[基底节或丘脑病变、分水岭区损伤(矢状窦损伤)、多囊性脑软化或脑卒中](18%);
(3)脑发育畸形(无脑回、巨脑回、脑皮质发育不良、多小脑回、脑裂畸形)(9%)。
相关高危病史:
(1)孕前因素包括母体死胎史、流产史、社会经济地位低、辅助生殖孕产、基因拷贝数变异。
(2)孕期因素包括遗传、出生缺陷、多胎、男性胎儿、母亲甲状腺疾病或先兆子痫、感染、宫内生长受限、早产和药物滥用。
(3)围生期因素包括产时急性缺氧缺血、惊厥、低血糖、黄疸、感染。
(4)婴幼儿期因素包括2岁前的脑卒中、感染、手术并发症、意外或非意外脑损伤(按照欧洲和澳大利亚登记和监测脑瘫的标准)。
(二)
两个早期诊断流程
半数脑瘫患儿在新生儿期有高危因素(如早产、宫内发育异常、脑病、遗传异常和惊厥),早期筛查有助于脑瘫早期诊断。综述将该群体描述为“新生儿期发现有脑瘫风险的婴儿”,并建议在纠正月龄5月龄前完成诊断流程。
另半数脑瘫患儿妊娠及分娩期均顺利,父母、监护人或社区医务人员发现有运动发育里程碑延迟(如9个月不能独坐或双手活动不对称),特别是对于偏瘫型脑瘫患儿,多能掌握早期运动技能,如微笑、吞咽和头控,直到其尝试抓物或其他更复杂的运动技能,才被观察到双侧活动不对称。综述将该群体描述为“婴儿期发现有脑瘫风险的婴儿”,这个诊断流程一般在纠正胎龄≥5月龄后实施。针对以上两种诊断流程,综述制定了一个可行的脑瘫早期诊断框架,选择最具敏感性和特异性的工具以降低假阳性率和假阴性率(图1)。
(三)
确定脑瘫严重程度
父母或监护人有了解患儿身体残疾的严重程度的需求,但对于<2岁的患儿,很难准确预测患儿残疾的严重程度。原因如下:
(1)<2岁患儿中接近半数粗大运动功能分级系统(GMFCS)分级日后会改变;
(2)相关文献依据较少(如痉挛、运动障碍或挛缩发生时间);
(3)运动技能存在动态发育;
(4)肌张力增高可变、可发展;
(5)大脑快速发育和功能依赖性神经重塑可受治疗和家庭照料干预。
对于2岁及2岁以上患儿,可使用GMFCS5级法来准确评估病情严重程度,但对于2岁以下患儿,应谨慎使用标准的评估方法进行病情严重程度预测,即便是使用HINE评分并结合影像学资料进行分析,因为预测结果会误导父母或监护人认为患儿将终身与轮椅为伴或发展为智力低下。事实上高收入国家的普查显示,2/3的脑瘫患儿可走路,3/4的患儿会说话,1/2的患儿智力正常。
(四)
早期判断脑瘫亚型
脑瘫亚型在生后2年内可能发生变化。虽然早期可能存在一些征象,但还是很难早期准确分类(表2)。例如,痉挛可能在1岁后出现,因此,早期没有出现痉挛并不意味着不是痉挛型脑瘫。此外,患儿可能不止一种类型运动障碍,如痉挛和肌张力障碍常并存。随着患儿随意运动能力的提高,一些症状可能消失(如不使用某个肢体),而某些症状可能恶化(如随意运动会加重肌张力障碍型的姿势异常)。早期应尽可能判断单侧肢体还是双侧肢体受累,因为两者早期治疗方案有差异。
(五)
假阳性率和假阴性率名词解释:
假阳性率:诊断为脑瘫,但是其实不是,也就是误诊率
假阴性率:诊断不是脑瘫,但实际上是脑瘫,也就是漏诊率
因为没有实验室检查证据,早期诊断并不一定都是准确的,有可能出现假阳性和假阴性。婴儿运动发育处于变化中,很难确定其当前的运动障碍是否永久存在并造成长期活动受限。造成假阴性的原因可能如下:
(1)最初的脑损伤和出现神经系统临床征象之间有一个时间间隔(如严重痉挛或随意运动时肌张力障碍);
(2)约10%的患儿神经影像学正常;
(3)半数患儿母孕产史无异常;
(4)1/3的患儿病情轻(GMFCSⅠ级),而且最初达到相应月龄的运动发育里程碑。
假阳性可能因为早产、卒中和脑病并不一定导致永久性运动障碍。澳大利亚登记的脑瘫患儿数据表明,<5%的患儿被误诊为脑瘫,且其并非正常儿童,而是其他神经功能障碍患儿(如智力低下或孤独症谱系障碍)。
患儿确诊为脑瘫前,有86%的患儿父母会对诊断产生怀疑。但为了避免假阳性而延迟诊断的做法并不利于患儿父母,其有可能对延迟诊断更不满意,并出现抑郁或持续性愤怒等不良情绪,虽然很难接受诊断,但患儿父母主观更愿意早期确诊,以选择早期干预,促进患儿神经发育。另外,患儿家庭早期接受诊断事实可提高医务人员工作的信心。且对患儿,早期诊断才有机会早治疗,并充分利用各种资源。
(未完待续,
-
相关文章
-
2021-10-15
-
2021-10-08
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
2021-05-20
-
-
1、Omega-3脂肪酸 Omega-3脂肪酸对健康非常有益。它们在中枢神经系统的发育和功能中起着关键作用,O......详细
推荐医生